Frajil X Sendromu

Frajil x sendromu zeka geriliğinin en sık rastlanan sebeplerinden biridir. Bu hastalık daha çok erkek çocuklarında ortaya çıkar. Hastalıkta kızlar ise daha çok taşıyıcı rol üstlenir. Hastalık 1000-2000 erkek çocuk doğumunda bir görülür. Kızlarda görülme sıklığı çok daha düşüktür (1/4000). Kızlarda taşıyıcı olma oranı 250 de bir iken, erkeklerde 800 de birdir. Hastalık erkek çocuklarında çok ağır seyrederken kızlarda daha hafif seyreder.

Belirtileri nelerdir?

Zeka geriliği, öğrenme güçlükleri,
Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
Sıkıntı, depresyon ve uyum bozuklukları
Otistik davranışlar (%15-20); zayıf göz teması, tırnak yeme, sosyal ilişki kuramama, el çırpmalar, garip hareketler
Davranış bozuklukları ” Konuşmada gecikme
Uzun yüz, geniş kulaklar, düz tabanlık
Özellikle parmaklarda daha belirgin olmak üzere esnek eklemler (hipermobilite)
Sara nöbetleri (%25)
Şaşılık
Büyük testisler
Zayıf kas tonusu
Kalp kapakçıklarında bozukluk olabilir.

Tedavisi
Frajil x sendromunun tam anlamıyla bir tedavisi yoktur. Taşıyıcıların kan testleri ile tespit edilmesi mümkündür. Akraba evliliklerinin önlenmesi gerekir.Davranış bozukluklarına yönelik tedaviler. Konuşma ve dil bozukluklarının tedavisi gerekir.

Nöbetler tedavi edilmelidir.
Tedavinin esasını uzun süreli rehabilitasyon programları oluşturur.

İlgili Olabilecek Yazılar:

Snapping Kalça Sendromu