Brakial pleksus yaralanmaları (BPY) yeni doğanlarda ve çocuklarda görülen, hayat boyu süren çok uzun süre takip ve rehabilitasyon gerektiren bir hastalıktır.
BPY bir sinir zedelenmesidir. Bu sinirler (brakial pleksus) boyun omurları arasından çıktıktan sonra birbirleriyle birleşerek bir ağ (plexus) yaparlar ve bu ağdan çıkan çevresel sinirler, omuz çevresi, kol ve parmak kaslarını hareket ettirirler ve aynı zamanda bu bölgenin hissiyatını (dokunma duyusunu) taşırlar. Yazının devamı »

Doğuştan boynun bir tarafa doğru eğri tutulmasına tortikollis denilir. Tortikollis boynun eğri tutulması demektir. Doğumsal tortikollisin sebebi boynu sağa sola çeviren kasların içindeki kanama sonucu kasın kısalmasıdır. Bu durumda baş öbür tarafın omzuna doğru döner, çene karşı tarafa tilt yapar.
Yazının devamı »

Kekemelik, 7 yaşından önce ortaya çıkan bir konuşma bozukluğudur. Genellikle 3-5 yaşları arasında başlar. Belli bir yaşa dek düzgün ve akıcı konuşan çocuk yavaş yavaş ya da birden tutulur, önceleri belli sözlerde daha sonra her sözcükte takılır. İlkheceleri çıkarmakta güçlük çeker. Sözü uzatır. Sıkılır, bunalır, el kol veya baş oynatarak konuşmaya uğraşır. Kimi çocku belli sözlerde, kimi çocuk ilk sözcükte takılır. Yazının devamı »

CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı, üç ayrı doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır. Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste birlikte çalıştıkları öğrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra’da Dr. Howard Tooth (1926-1956) Yazının devamı »

Giriş :
Velokardiofasial sendrom (VKFS ); yarık damak, kalp anormallikleri, öğrenme bozuklukları ile karakterize bir hastalıktır. Yazının devamı »

Muskuler distrofi (MD) hareketlerimizi kontrol eden iskelet kaslarının ilerleyici zayıflığı ve yıkımı ile karakterize bir grup genetik hastalıktır. Bu hastalıkların bazı formları kalp kası gibi istem dışı çalışan kasları da etkiler. MD lerde kas proteinlerini programlayan gende bir bozukluk vardır. Bu bozukluk kas proteinlerinin hatalı ya da az miktarda yapılmasına sebep olur. Yazının devamı »

Osteogenesis imperfekta kemiklerde anormal bir kırılganlığın olduğu, nadir kalıtımsal bir hastalıktır. Doğum esnasında ya da çocuk yürümeye başladığında kırıklar meydana gelebilir. Ergenlikte ve daha sonraki dönemlerde sık olarak işitme bozuklukları görülür. Yazının devamı »

Mukopolisakkaridozlar dermatan sulfat, heparan sulfat ve keratan sulfat katabolizmasında görevli enzimlerin eksikliği ile ortaya çıkan geniş bir hastalık grubudur. Bilinen 9 tipinden 4’ü SSS’i et¬kileyerek mental retardasyona yol açar. Bunlar tip I,II,III ve VII’dir. Tip I ve III süt çocukluğu döne¬minde başlarken, II ve VII daha büyük çocuklarda be¬lirti verir. Tanıları idrarda artmış mukopolisakkarid düzeyi ve enzim eksikliğinin serum veya fibroblast kültüründe gösterilmesi ile konur .
MPS Tip I (Hurler sendromu): ?-L-iduronidaz en¬zim eksikliğine bağlı, OR geçişli bir hastalıktır. İlk yıl normal olarak gelişen çocukta ikinci yaşta gelişim önce durur, sonra gerilemeye başlar. Hastalığın dikkat çekici özelliği “Hurler fenotipi” denen ve kaba yüz görü¬nümü, hepatosplenomegali, korneal opasite, umblikal herni, boy kısalığı, eklem hareketlerinde kısıtlılık ve spesifik iskelet deformiteleri ile karakterli klinik görü¬nümüdür. Leptomeninkslerin kalınlaşmasına bağlı nonobstrüktif hidrosefali görülebilir. Yazının devamı »

Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun, erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir, fakat erkeklerde genellikle, düşük yapma, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.
RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır. Yazının devamı »

Frajil x sendromu zeka geriliğinin en sık rastlanan sebeplerinden biridir. Bu hastalık daha çok erkek çocuklarında ortaya çıkar. Hastalıkta kızlar ise daha çok taşıyıcı rol üstlenir. Hastalık 1000-2000 erkek çocuk doğumunda bir görülür. Kızlarda görülme sıklığı çok daha düşüktür (1/4000). Kızlarda taşıyıcı olma oranı 250 de bir iken, erkeklerde 800 de birdir. Hastalık erkek çocuklarında çok ağır seyrederken kızlarda daha hafif seyreder. Yazının devamı »