Perthes Hastalığı

Perthes hastalığı büyüme döneminde oluşan ve kalça ekleminin femur (uyluk kemiği) başında dolaşımın bozulmasına bağlı beslenme bozukluğu yapan zamanla kalça eklemini oluşturan kemiklerden femur başının erime ve ileri dönemlerde femur başının yozlaşmasına yol açan bir hastalıktır. Dolaşım bozukluğu geçici bir durumdur. Kalça eklemi iki kemikten oluşur femur ve asetabulum (kalça eklemi yuvası). Perthes hastalığı femur (uyluk kemiği) başının hastalığıdır asetabulum etkilenmemiştir. Perthes hastalığında femur başında dolaşım bozukluğuna bağlı erime, küçülme, şekil bozukluğu olur.
Hastalığın sebebiyle ilgili pek çok teori ortaya atılmıştır: enfeksiyon, eklemde sıvı artışı, travma ve doğumsal anomaliler.
Konunun Devamini oku »

Sever Hastalığı

Sever hastalığı kızlarda daha çok 8-10 yaşlarında, erkeklerde ise 10-12 yaşlarında görülür.15 yaşından sonra görülmesi çok nadirdir. Hastalık daha çok erkek çocuklarda görülür. Topuk kemiği (kalkeneus) arka-alt büyüme plağında bir zorlanmaya bağlıdır. Bu bölgedeki bursayı, aşil tendonunu (ayağın arkasındaki kalın kiriş) ve tendon yapışma yerini etkileyen bir hastalıktır.
Konunun Devamini oku »

Doğumsal Brakial Pleksus Yaralanmaları

Brakial pleksus yaralanmaları (BPY) yeni doğanlarda ve çocuklarda görülen, hayat boyu süren çok uzun süre takip ve rehabilitasyon gerektiren bir hastalıktır.
BPY bir sinir zedelenmesidir. Bu sinirler (brakial pleksus) boyun omurları arasından çıktıktan sonra birbirleriyle birleşerek bir ağ (plexus) yaparlar ve bu ağdan çıkan çevresel sinirler, omuz çevresi, kol ve parmak kaslarını hareket ettirirler ve aynı zamanda bu bölgenin hissiyatını (dokunma duyusunu) taşırlar.
Konunun Devamini oku »

Doğumsal Tortikollis

Doğuştan boynun bir tarafa doğru eğri tutulmasına tortikollis denilir. Tortikollis boynun eğri tutulması demektir. Doğumsal tortikollisin sebebi boynu sağa sola çeviren kasların içindeki kanama sonucu kasın kısalmasıdır. Bu durumda baş öbür tarafın omzuna doğru döner, çene karşı tarafa tilt yapar.

Konunun Devamini oku »

Kekemelik

Kekemelik, 7 yaşından önce ortaya çıkan bir konuşma bozukluğudur. Genellikle 3-5 yaşları arasında başlar. Belli bir yaşa dek düzgün ve akıcı konuşan çocuk yavaş yavaş ya da birden tutulur, önceleri belli sözlerde daha sonra her sözcükte takılır. İlkheceleri çıkarmakta güçlük çeker. Sözü uzatır. Sıkılır, bunalır, el kol veya baş oynatarak konuşmaya uğraşır. Kimi çocku belli sözlerde, kimi çocuk ilk sözcükte takılır.
Konunun Devamini oku »

Charcot-Marie-Tooth Sendromu

CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı, üç ayrı doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır. Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste birlikte çalıştıkları öğrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra’da Dr. Howard Tooth (1926-1956)
Konunun Devamini oku »

Di George Sendromu

Giriş :
Velokardiofasial sendrom (VKFS ); yarık damak, kalp anormallikleri, öğrenme bozuklukları ile karakterize bir hastalıktır.
Konunun Devamini oku »

Muskuler Distrofiler

Muskuler distrofi (MD) hareketlerimizi kontrol eden iskelet kaslarının ilerleyici zayıflığı ve yıkımı ile karakterize bir grup genetik hastalıktır. Bu hastalıkların bazı formları kalp kası gibi istem dışı çalışan kasları da etkiler. MD lerde kas proteinlerini programlayan gende bir bozukluk vardır. Bu bozukluk kas proteinlerinin hatalı ya da az miktarda yapılmasına sebep olur.
Konunun Devamini oku »

Osteogenesis Imperfekta

Osteogenesis imperfekta kemiklerde anormal bir kırılganlığın olduğu, nadir kalıtımsal bir hastalıktır. Doğum esnasında ya da çocuk yürümeye başladığında kırıklar meydana gelebilir. Ergenlikte ve daha sonraki dönemlerde sık olarak işitme bozuklukları görülür.
Konunun Devamini oku »

Mukopolisakkaridozlar (MPS)

Mukopolisakkaridozlar dermatan sulfat, heparan sulfat ve keratan sulfat katabolizmasında görevli enzimlerin eksikliği ile ortaya çıkan geniş bir hastalık grubudur. Bilinen 9 tipinden 4’ü SSS’i et¬kileyerek mental retardasyona yol açar. Bunlar tip I,II,III ve VII’dir. Tip I ve III süt çocukluğu döne¬minde başlarken, II ve VII daha büyük çocuklarda be¬lirti verir. Tanıları idrarda artmış mukopolisakkarid düzeyi ve enzim eksikliğinin serum veya fibroblast kültüründe gösterilmesi ile konur .
MPS Tip I (Hurler sendromu): ?-L-iduronidaz en¬zim eksikliğine bağlı, OR geçişli bir hastalıktır. İlk yıl normal olarak gelişen çocukta ikinci yaşta gelişim önce durur, sonra gerilemeye başlar. Hastalığın dikkat çekici özelliği “Hurler fenotipi” denen ve kaba yüz görü¬nümü, hepatosplenomegali, korneal opasite, umblikal herni, boy kısalığı, eklem hareketlerinde kısıtlılık ve spesifik iskelet deformiteleri ile karakterli klinik görü¬nümüdür. Leptomeninkslerin kalınlaşmasına bağlı nonobstrüktif hidrosefali görülebilir.
Konunun Devamini oku »