Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun, erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir, fakat erkeklerde genellikle, düşük yapma, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.
RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.
Konunun Devamini oku »
Frajil x sendromu zeka geriliğinin en sık rastlanan sebeplerinden biridir. Bu hastalık daha çok erkek çocuklarında ortaya çıkar. Hastalıkta kızlar ise daha çok taşıyıcı rol üstlenir. Hastalık 1000-2000 erkek çocuk doğumunda bir görülür. Kızlarda görülme sıklığı çok daha düşüktür (1/4000). Kızlarda taşıyıcı olma oranı 250 de bir iken, erkeklerde 800 de birdir. Hastalık erkek çocuklarında çok ağır seyrederken kızlarda daha hafif seyreder.
Konunun Devamini oku »
Tuberoz skleroz (TS) beyinde, deride ve bazı başka dokularda tümoral lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalıktır. TS bazı hastalarda çok hafif seyrederken, bazı hastalarda da çok ağır seyreder. Bu hastalıkta zeka geriliği, gelişme geriliği ve otizm görülebilir. TS bir çok hasta ise bağımsız ve sağlıklı yaşayabilir hatta tıp, hukuk, eğitim gibi fakültelerde yüksek eğitim yapabilir.
Konunun Devamini oku »
Asperger sendromu (AS), davranış bozuklukları, sosyal ve iletişim becerilerinde beceriksizliklerle karakterize nöropsikiatrik bir bozukluktur. Her 500 canlı doğumda bir görülür. Erkeklerde daha sıktır. Sebebi tam olarak bilinmemekle birlikte genetik faktörlerin rolü olduğu sanılmaktadır. AS çocukların ebeveynlerinin birinde özellikle babalarında benzer belirtiler vardır.
Konunun Devamini oku »
Noonan Sendromu; özel bir yüz görünümü, kısa boy ve doğumsal kalp hastalıkları ile karakterize genetik bir hastalıktır. 1000 canlı doğumda bir görülür, her iki cinsi eşit etkiler. Otozomal dominant olarak geçer. Defektif genli ebeveynlerin çocuklarında hastalık %50 oranında görülür. Kadınların defektif geni aktarma oranı erkeklerden 3 kat fazladır.
Konunun Devamini oku »
Heyecan, davranış ve zeka bozuklukları için kullanılan birçok terim vardır. Günümüzde insanların sosyal ilişkilerinin karmaşıklaşması, mesleki ve akademik eğitimin yaygınlaşması, eskiden normal ve özel eğitim gerekmeksizin hayatını sürdürebilecek birçok kişinin özel eğitime ihtiyaç duymasına sebep olmuştur.
Konunun Devamini oku »
Hiperaktivite bozukluğu bazı çocuklarda ve yetişkinlerde görülen bir davranış ve dikkat bozukluğu hastalığıdır. Hiperaktiviteli ( aşırı hareketlilik ) çocuklarda dikkat eksikliği ve yaşıtlarına göre aşırı hareketlilik vardır.
Konunun Devamini oku »
Otizmin Genel belirtileri
“Çok sakin bir bebeğim vardı. Mama saatinde karnını doyuruyor, altını temizledikten sonra yatırıyordum. Ben tekrar yanına gidene kadar ağlamıyordu. Dikkatimi çeken ilk şey, yanına yaklaştığımda kucaklamam için kollarını kaldırmaması, oyunlarıma hiç karşılık vermemesi oldu…”
Konunun Devamini oku »
Otism bir beyin hastalığıdır. Otistik insanlar diğer insanlarla konuşmakta ve onlarla ilişki kurmada zorlanırlar. Otistik çocuklar son derece çekingen görülür, diğer insanlarla göz temasından kaçınır, diğer çocuklarla konuşamaz ve onlarla oynamaz, ve bazı hareketleri sürekli tekrarlar durur.
Konunun Devamini oku »
Down sendromu en sık rastlanan ve zeka geriliği ile birlikte seyreden bir kromozon anomolisidir. Bilinmeyen bir sebeple kromozom sayısı 46 yerine 47 olur. Bu ekstra kromozom bedensel ve beyin gelişiminde bir takım bozukluklara yol açar. Down sendromunun teşhisi kromozon analizleri ile yapılır.
Konunun Devamini oku »