Kekemeliğin ruhsal sebeplerle ilgisi daha fazladır. Nitekim kekemelikte, gırtlak, ses telleri, ağız veya dil gibi konuşmayla ilgili organlarda hiçbir bozukluk saptanmamıştır. Kekemelik bedensel bir bozukluğa sahip olsaydı belli sözlerde sürekli takılma olması gerekirdi. Oysa günlerce akıcı konuşan bir kişinin belli bir gerginlik ve ve heyecana bağlı olarak yeniden tutulması bu bozukluğu n büyük ölçüde ruhsal sebeplerden ileri geldiğini açıklamaktadır.

Kekemelik genellikle erkek çocuklarda kızlardan 4-5 kat yüksek oranda görülmektedir. Aile üyeleri ve yakınlar arasında da kekemeliğe sıklıkla rastlanır. Burada ailesel yatkınlığı düşünmek gerekir. Hastalıklarda özellikle ateşli hastalıklar sonucu ortaya çıktığı da gözlemler tarafından dikkat çekilmiştir.

Kekeme çocukların anababaların çocuklarından beklentileri çok yüksektir. Çocuğu sürekli denetim altında tutarlar. Konuşmasına aşırı önem verirler. “Efendimsiz” “lütfen”siz konuşturmaz, sövgü anlamına gelecek konuşmaları cezalandırır, ağızlarına biber korlar.

Kekemelikte çocuktaki duraksamaların en iç çatışmalarının dile yansımasından başka birşey değildir. Yani korkular tetiği çekici etkenler olarak yatkın olan çocukta bu konuşma bozukluğunu başlatabilmektedir.

Kekemeliklerin çoğu geçicidir. 2-3 yaşları arasında beliren kekemeliklerin büyük bir çoğunluğu kısa sürede düzelip tümden geçebilir. Ancak ağır kekemeliklerde iyileşme oranı % 50 oranında kalmaktadır. Çocuğun ve ailenin incelenmesiyle iyileşme olasılığı bakımından ipuçları elde edilebilir. Ana baba tutumları önemli ölçüde yanlış değilse çocukta korkaklık-güvensizlik gibi ek belirtiler yoksa kekemeliğin geçme olasılığı daha yüksektir.

Ailelerin şu tutumlaran kaçınmaları yararlı olur:

* Konuşmasına sürekli karışmalar ve düzeltmeler,
* (Çocukta) Anababaların sabırsız ve üzgün görünüşleri, kekeleyecek diye tetikte beklemeleri çocuğun içgerginliğini arttırabilir.
* Baskıcı uygulamalar.

İlk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilediğinden CHARCOT-MARIE-TOOTH aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılmaktadır (PMA) . Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye, düşük ayak takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hisseder ve yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.

CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim, sendromu daha eksiksiz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilmektedir. Çoraplarının üzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyen, ayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey hissetmeyen hastalar vardır. En çok görülen de hareket kaybıdır.

CHARCOT-MARIE-TOOTH, sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bütünlüğünü koruyamayıp bozulması ve buna bağlı olarak beyinden alınan mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle ortaya çıkan, primer bir sinir hastalığıdır. Bu durum da doğuştan kasları normal yapıda olan CMT hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırt edici bir niteliktir. Kas atrofisi CMT’nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarının düzenli iletilmemesinden kaynaklanır. Bu nedenle, kullanılabiliyor olsa da kaslar atrofiye olmaktadır.

Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır.

İsim olarak fazla tanınmamasına rağmen CMT nadir görülen bir hastalık değildir. Aile içinde nesilden nesile taşınmaktadır. Doğru teşhis konan bir aile üyesi, ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. Ailede CMT tanısı konmuş bir birey varsa sonraki kuşak bireylerinde bu hastalığın görülme muhtemellığı yüksektir.

CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikte, çocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.

Dıştan görünen belirtiler doktorların CMT tanısına başlamak için aradıkları özelliklerdir. CMT nin ilk belirtileri; dizden aşağı bacağa ince bir görüntü verecek şekilde baldır bölgesindeki adalenin zayıflaması, düşük ayakla yürüme, yüksek köprülü veya düz tabanlı ayaklar ile diğer kemik deformiteleri ibik veya çekiç ayak parmağı bilek zayıflığı ayak bilekte duyu ve hareket kaybıdır. İnsanlar çoğu zaman hantallaştıklarından dolayı bir şeye takılıp düştüklerini zannederler ama bu anda aslında CMT tecrübesi geçirmektedirler. CMT li ayaklar çok normal bir görüntü de verebilir.

Üst ekstremitelerdeki belirtiler, parmaklar, el ve bilekte ona bağlı olarak kavramada zayıflık, kas zayıflamasına bağlı olarak baş parmak hareketlerinin azalması, el ve bilekte duyu ve hareket kaybı şeklindedir. İnsanlar çoğu zaman dikkatsiz ve savruk zanneder çünkü ellerinden bir şeyleri düşürürler veya düğme, para ve toplu iğne gibi eşyayı yerden toplayamazlar. Normal bir görünümde olmasına rağmen CMT elleri etkiler ve zayıflatır.

Ayak kaslarının zayıflamasından denge her zaman için etkilenir ve yürüme anında hız değiştirmeyi veya aniden durmayı kompanse edemez. CMT li bir hasta için ayakta sabit durmak çok zordur bunu sağlamak için bir şeye dokunmak tutunmak ihtiyacını hisseder. Reflekslerin zayıflığı veya yokluğu yanında şüphesiz ailenin hikayesini bilmesi hekime CMT teşhisi koymada çok yardımcı olur .

Her CMT hastası için bir tecrübe olarak görünen yorgunluk, bitkinlik en önemli semptomlardan biridir. Bu konuda ağır ve ılımlı bir yürüyüş önerilmekte ve iyi sonuçlar alınmaktadır. Erken yaşlarda CMT belirtileri gösterenlerde skoliosis ve diğer spinal deformiteler de oluşabilir ve baz hastaları deforme kalça oyukları ile dünyaya gelirken, bazı CMT hastalarında kalça ve diz çıkıkları yaşamının bir parçasıdır.

CMT, en kesin şekilde EMG (elektromyogram) uygulanarak teşhis edilir. EMG kasların irritabilite ve fonksiyonlarını ölçüp, sinir hücrelerinin uyarı taşıma hızını test ve sinirlerin uyarıları gönderme ve alma yeteneklerini tespit eden bir cihazdır.

Birçok örneklerinde CMT kalıtsal karakter gösterir. Babanın veya annenin CMT hastası olması haline göre ailedeki bireylerin şansı önceliklidir. En çok görülen A1 tipi CMT niz varsa bunu doğrudan anne veya babanızdan kalıtım yoluyla almanız güçlü bir ihtimaldir. Ebeveyniniz bu hastalığı çok hafif geçirmiş hatta hasta olduğu dahi anlaşılmamış olabilir. Her hamilelik için çocuğun CMT tip A1 i kalıtsal olarak alma şansı %50 dir. CMT aynı zamanda resesif ve x genine bağlı olarak taşınıp aktarılabilmekte veya ailede hiç CMT hastası olmasa da kendiliğinden oluşan bir mutasyondan sonra ortaya çıkabilmektedir. Bu durumda ailede CMT yi taşıyan ve aktaran ilk kişi olabilmektesiniz. Genetik bir aktarma mı yoksa mutasyonel mi olduğu noktası yapılacak kan ve DNA testleriyle açıklığa kavuşmaktadır. CMT nin en çok görülen tipine, 17 no. lu kromozom üzerindeki periferal myelin protein geninin duplikasyonu sebep olmakta bir çift yerine 3 gen ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal nöropatiye neden olan bu genin yok edilmesi CMT nin birçok semptomlarını taşıyan bir hastalık olan ağır felç ve ilave olarak kol veya bacağınız üzerinde eğildiğinizde basınç uygulanan mahallerde çok koyu bir hissizliğe yol açmaktadır.

CMT INT-Canada yayınlarından derlenmiştir.

Belirtileri ve bulguları:

Kalp defektleri ( fallot tetrolojisi gibi)
Öğrenme güçlükleri
Yarık damak
Tipik yüz görünümü (uzun yüz, uzun geniş burun, küçük burun delikleri, küçük aşağıda kulaklar, küçük çene, azalmış yüz hareketleri)
Gelişme geriliği
Mikrosefali
Konuşma bozuklukları
Zayıf kas dokusu, kas zayıflığı
Beslenme bozuklukları
Göz problemleri
Orta kulak iltihapları
Hipoparatiroidizm
Hipospadias
Bağışıklık sistemi bozuklukları
Skolyoz
Böbrek problemleri
Bacak ağrıları, kramplar, özellikle istirahatte

Teşhis
Kromozom analizleri bazı hastalarda işe yarar, ancak teşhis büyük ölçüde klinik bulgulara göre konulur.

Tedavisi
Bu hastalığın tedavisi yoktur. Semptoma yönelik tedavi uygulanır. Bazı hastalarda sadece yarık damak vardır. Bunlarda cerrahi olarak tamir yapılır. Konuşma bozuklukları için konuşma terapisi uygulanır. Kalp anormalliklerin cerrahi olarak tamiri gerekir. Kas zayıflığı için fizik tedavi uygulanır. Kalsiyum seviyesi düşük hastalara kalsiyum desteği sağlanır.

Gidişatı ( Prognoz ) :
VKFS ilerleyici değildir. Bu çocuklar ortalama 15-16 aylarda yürüyebilir. Çocukların büyük çoğunluğu okul çağına geldiklerinde biraz zorlanmakla birlikte okullarına devam edebilirler. Çocukların önemli bir kısmında özellikle 7-8 yaşlarında belirginleşen bir öğrenme güçlüğü vardır. Özellikle matematik ve okuma anlama becerileri düşüktür. Konuşmaları gecikebilir. İlk kelimelerini 19-20 aylarda söylerler. Genellikle 4. yaşlarında akranlarını yakalarlar.

Bazen ailenin geçmişinde hastalıkla ilgili bir sorun olmayabilir. Bu durumda hastalık sonradan gelişen genetik mutasyonlara bağlıdır.

Klinik özellikleri:
Şiddeti, başlangıç yaşı, en sık ve ilk tutulan kasların farklı olduğu, ilerleme hızı ve kalıtsal geçme özellikleri farklı olan 9 çeşit kas distrofisi vardır.

Duchenne Muskuler Distrofi (DMD) :
DMD çocukluk çağında en sık rastlanan kas hastalığıdır. Hastalık doğuşta vardır. Belirtiler 2-6 yaşları arasında başlar. Sık düşme, ayağa kalkma zorluğu, ördekvari yürüyüş ve bacak kaslarında yalancı aşırı büyüme hastalığın erken dönem belirtileridir. Kalça kuşağı, omuz kuşağı, uyluk ve bacak kasları en sık tutulan kaslardır. Hastalık sadece erkek çocuklarında görülür, kız çocukları taşıyıcıdır. Bazı çocuklarda hafif zeka geriliği olabilir. 12 yaş civarında çocuk tekerlekli sandalyeye bağlı kalır. Solunum güçlükleri, omurga eğrilikleri olabilir. Ölüm kalp ve solunum problemlerine bağlıdır. Bu çocuklar genellikle 20 yaş civarında ölürler. Bu hastalık çok sık görüldüğünden dolayı ayrıca geniş olarak anlatılacaktır.

Becker Muskuler Distrofi (BMD) :
Belirti ve bulguları DMD ye benzer, ancak daha geç başlar ve daha yavaş seyreder. BMD X e bağlı olarak geçer. Erkek çocuklarını çok daha sık ve ağır tutar. Önce omuz çevresini, kalça kuşağını ve uylukları tutar. Başlangıç yaşı 2-16 yaşlar arasıdır. Bu hastalar 30 lu yaşlara kadar yürür.

Konjenital MD:
Bununda birçok tipi vardır. Otozomal resesif geçer hem erkeklerde, hem de kadınlarda görülür. Hastalığın ilerleyişi çok yavaştır.

Kavşak tipi MD (KTMD):
KTMD otozomal dominant ya da resesif geçer. Hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür. Önce kalçalardan başlar, daha sonra omuz kuşağına ilerler. Buradan da bacaklara ve kollara geçer. İlerlemesi yavaştır. 20 yıldan sonra yürümeyi imkansız hale getirir.

Miyotonik MD :
Steinert hastalığı olarak da adlandırılır. Erişkinlerde en sık rastlanan kas hastalığıdır. Daha çok erişkinlerde görülür ancak erken çocukluk dönemlerinde bile görülebilir. Hastalığın en önemli belirtisi miyotonidir. Miyotoni kaslarda spazm ve sertlik olmasıdır. 19. kromozomdaki bir gen hatasından kaynaklanır. Merkezi sinir sistemini, kalbi, mide bağırsak sistemini, gözleri ve salgı bezlerini etkiler. Bu hastalarda hafifi bir zeka problemi, normalden daha fazla bir uyku ihtiyaçları, ruhsal bozukluklar olabilir. Otozomal dominant tipinin ilk tuttuğu kas grupları yüz, ayak, eller ve boyun kaslarıdır. İlerleyişi yavaştır.

Fasioskapulohumeral MD (FSHMD)
FSHMD otozomal dominant geçen hem kız hem de erkek çocuklarında görülen bir kas hastalığıdır. Başlangıç 1 yaş veya daha öncedir. Bu tip küsküler distrofinin ilk belirtisi omuzların öne doğru kayması ve kolların baş seviyesinin üzerine kaldırılmasında güçlüktür. Gözleri kapatma zorluğu olabilir. Kas zayıflığı karın kaslarına, ayaklara, üst kola, kalça kuşağı kaslarına ve ön kola yayılır. FSHMD kas hastalığı genellikle yavaş ilerler. Çok hafif olabildiği gibi hastanın yürümesini, çiğnemesini, yutmasını ve konuşmasını engelleyecek kadar ağır olabilir. Hastaların yaklaşık yarısında yürüme ömür boyu devam eder.

Emery- Dreifuss MD (EDMD ):
X e bağlı olarak geçer, çok nadirdir, sadece erkeklerde görülür. Hastalık erken çocukluk yaşlarından 10 lu yaşlara kadar herhangi bir dönemde görülebilir. Omuz çevresi, üst kol, alt bacak kasları en sık ve en erken tutulan kaslardır. İlerleyişi çok yavaştır. Kaslarda hayati bir tutulma olmaz. Ölüme bile sebep olabilecek kalp kası tutulumu olabilir. Bu hastalara kalp pili gerekebilir.

Distal muskuler distrofi (DM ):
DM kas hastalığı ön kol, eller, alt bacaklar ve ayakları tutan otozomal resesif veya dominant olarak geçebilen bir hastalıktır. Hem kızları hem de erkekleri tutar. Genellikle hafif seyreder ve yavaş ilerler.

Orofaringial MD (OPMD ) :
OPMD otozomal dominant geçer, hem erkekleri hem de kadınları tutar. 40 lı, 50 li, 60 lı yaşlarda başlar. Göz kapaklarında düşme, yüz kaslarında zayıflık, yutma ve öksürme problemleri olabilir. Akciğer enfeksiyonları en önemli ölüm sebebidir.

Muskuler Distrofilerde Teşhis
Muskuler distrofilerin teşhisi hastanın muayenesi, hikayesi ve aile hikayesi ile yapılır. Hastalığın ilk tutulduğu kaslar, ilerleme hızı, şiddeti, hastanın cinsiyeti teşhise yardımcıdır.

Kesin teşhis için,

* Kas biyopsisi, mutlaka etkilenmiş kastan yapılmalıdır
* EMG ve sinir iletim hızı ölçümleri
* Kas enzimlerinin kan seviyesinin ölçülmesi suretiyle konulur.

Tedavisi
Muskuler distrofilerin kesin bir tedavileri yoktur. Gen tedavisi ile ilgili ümit veren çalışmalar vardır. Daha sonraki çocuklar için mutlaka genetik danışma gerekir.

Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Eklem sertlikleri şekil bozukluklarını ve omurga eğriliklerini önlemek için egzersiz programı,

* Cihazlama : Baston, yürüteç, tekerlekli sandalye
* Cerrahi : Kas uzatma ameliyatları
* Solunum sistemi bakımı

İlaçlar; kortizon verilebilir ancak çok risklidir. Kalp problemlerinin tedavisi gerekir. Bunun için geçici ya da kalıcı kalp pili ( pace-maker ) gerekebilir.

Bu çocukların bir kısmında eğitim hayatı boyunca önemli bir sorun olmaz. Ancak duchenne gibi bazı kas distrofilerinde kas kuvvetindeki kayıp o kadar erken ve hızlı olur ki çocuk normal okullara devam edemeyebilir. Bu çocukların eğitiminde esnek bir program uygulanmalı, eğitim ve rehabilitasyon işlemlerinin iç içeliği sağlanmalıdır. Fizyoterapist, meşguliyet terapisti, konuşma terapisti, ortez protez teknisyeni gibi yardımcı sağlık personelinden yardım istenmelidir. Çocuğun egzersiz programlarını aksatmadan yapması sağlanmalıdır.

* Kırıklarla sonuçlanabilen kemik zayıflaması,
* Koyu mavi ya da siyah göz akı,
* El, kol, ayak ve bacakta şekil bozuklukları (özellikle ayak kavsinde)
* Düztabanlık,
* Boy kısalığı.

Hastalığın çeşitli tipleri vardır. En hafif tiplerinde, çocuk ergenlik dönemine yaklaştıkça kırıkların oluşma ihtimali azalır.

Teşhis
Teşhis röntgen ile konur. Hastalığın ağır tipleri çoğu kez ölümcüldür. Osteogenezis imperfektalı birçok çocuk bu sebeple bebeklikte ya da daha ileriki dönemlerde kalp ve solunum sorunları sebebiyle ölür.

Tedavi
Hastalığın hafif tiplerinin tedavisi kırık riskini azaltmaya yöneliktir. Kırıkların tam olarak tedavi edilmesi ve şekil bozukluklarının düzeltilmesi önemlidir. Çocuklarında bu hastalık görülen anneler, tekrar hamile kalmadan önce doktorlarına başvurmalıdırlar.

MPS Tip III (Sanfilippo sendromu) : OR geçişlidir. Dört farklı enzimin eksikliğine bağlı olarak iç organ¬larda heparan sulfat birikimi olur. Hurler fenotipi gö¬rülmez, boy normaldir. Ancak hepatosplenomegali olabilir. Belirtiler ikinci yaşın sonuna doğru ilerleyici mental regresyonla başlar. Hiperaktivite ve uyku bo¬zuklukları sıktır.

MPS Tip II (Hunter sendromu): Iduronat sulfataz enzim eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar. Diğer MPS’lardan farklı olarak X’e bağlı resesif olarak geçiş gösterir. Belirtiler 2 yaşından sonra ortaya çıkar. Korneal bulanıklık olmaksızın Hurler fenotipi mev¬cuttur. Ayırt edici bir özelliği sırtta görülen nodüler lezyonlardır. Kronik hidrosefali görülebilir. Kollagenöz yapılar içinde depolanmaya bağlı olarak periferik sinir¬ler, özellikle median ve ulnar sinirlerde tuzak nöropatiler ortaya çıkabilir.

MPS Tip VII (Sly hastalığı): OR geçişli, ß-glukronidaz enzim eksikliğine bağlı ortaya çıkan bir hastalıktır. İnkomplet Hurler fenotipi görülür. Hepato-splenomegali, inguinal herni ve dizostozis multipleks belirgin özellikleridir. Buna karşın korneal opasite ve tipik yüz görünümü yoktur. Motor-mental retardasyonun ortaya çıkışı 2 yaş veya sonrasında olabilir.

RS’li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.

Rett Sendromu(RS) hakkında genel bilgileri sıralarsak;

* Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur,
* Dünyadaki çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır,
* İlk defa 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir,
* X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur,
* Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar,
* Şimdilik, her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış olabilir,
* 6-18 aya kadar bebeğin gelişimi normaldir,
* Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar,
* Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir,
* Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir,
* RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir,
* Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.

Görülen Özellikleri ve Terapiler
Rett Sendromu’nun, otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozukluklarında olduğu gibi teşhisi çok zordur. Sağlık profesyonelleri RS’i öğrenene kadar, sendrom bayanlarda nörolojik bir fonksiyon bozukluğu gibi algılanıyordu. Artık çoğu araştırmacı RS’in, önceden bilindiği gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu görüşünde hemfikirlerdir.

Ekim 1999’da yapılan bir keşifle, X kromozomu (Xq28) üzerinde oluşan bir genetik mutasyonun (MECP2) Rett Sendromu’na sebebiyet verdiği açığa çıkmıştır. RS’in tipik ve tipik olmayan durumlarının %75’i bu mutasyonda bulunmuştur. Devam eden araştırmalar, RS’e sebep olan ve hala tanımlanamamış diğer genetik faktörler üzerine odaklanmış durumdadır.

Araştırmacılar; MECP2’deki bireysel mutasyonun, RS’in şiddeti ile tam olarak bir bağlantısı olamayacağını, fakat herbir harekete geçmiş türde X kromozomunun, çocuğu etkilediği görüşünde birleşiyorlar. Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlıyor.

Dünyada, çeşitli ülkelerde yapılan araştırmalara göre; her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar ulaşan oranlarda RS’li kız çocuğu doğmaktadır.

RS’li bir genç kızın iyi bilinen tarafı; çekici özelliklerinin olması ve özellikle de yaşı ilerledikçe anlamlı gözleri… Tipik özellikleri arasında, bağımsız olarak oturmaları ve beklenildiği gibi parmaklarını kemirmeleri de sayılabilir. Ayrıca çoğu emeklemez, fakat çömelebilir veya ellerini kullanmadan kolları üzerinde emekler.

Bazı çocuklar konuşma kabiliyetlerini yitirmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonları yapmaya başlayabilirler. RS’in şiddetinin bütün hastalar için zor olduğunu tahmin etmek zor değildir.

Apraxia(dyspraxia)(denge bozukluğu), en temel vücut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RS’in sebep olduğu tüm engelli davranışların gözlemlenebildiği durumdur. Gözün sabit bakışı ve konuşma kabiliyeti de dahil tüm vücut hareketlerine etki ederek, çocuğun kontrollü şekilde hareket etmesini zorlaştırır. Apraxia ve sözlü iletişim becerisinin eksikliği nedeniyle, zekanın doğruyu tayin etmesi de zorlaşır. Çoğu geleneksel test metodları, ellerin kullanımına ve/veya sözlü iletime gereksinim duyar –ki bu RS’li bir çocuk için belki de imkansızdır-.

Diğer çocuklar yürümede gecikirlerken veya bağımsız yürüyemezken, birçoğu normal yaşı çerçevesinde, bağımsız yürümeye başlayabilir. Bazıları bütün hayatları boyunca yürüyebilirlerken, bazıları da yürümeye başladıktan daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir kısmı ise çocukluğunun ilerleyen zamanlarına veya yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez.

Nöbetlerin, çok sayıda RS’li hasta tarafından yaşandığı rapor edilmektedir, fakat doğru klinik nöbetlerin oluş derecesinin, bu kadar fazla olacağı tahmin edilmemektedir. Nöbetler, hiç bir zaman görülmeyebilir veya kademe kademe çok şiddetli hale gelebilir. Fakat yetişkinliğin ilerleyen zamanlarında bu yoğunluk gitgide azalır.

Çok yaygın olan RS motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirimek yanlıştır (poligrafik monitörleme esnasında görülmektedir). Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir. Uygun tedavi yöntemini bulabilmek için, Video-EEG monitörlemeye gereksinim duyulabilmektedir. Nöbeti, uyuşturucu etkisi olan ilaçlarla kontrol altına almak birçok vakada etkili olmaktadır.

Soluk almada bazı anormallikler olabilir fakat yaşla birlikte bu anormallikler azalmaya başlar.

Skolyoz (Bel kemiğinin S şekli alması) RS’in göze çarpan önemli özellikleri arasındadır. Çok sayıda RS’li hastada görülür ve 8-14 yaşları arasında, hızlı bir ilerleme kaydedebilmektedir. Bu hafif bir S olabilirken, kademe kademe sert bir S haline de gelebilir. Scoliosis’in kötüye gitme olasılığı, erken yaşta kas zayıflaması veya kaslarında anormallik (dystonia) oluşmuş ve yürüyemeyen hastalarda daha fazla görülmektedir. Bazılarında destekleyiciye ve/veya cerrahi müdahaleye gereksinim duyulabilmektedir. Bu konuda tavsiye edilen, kilo aldırma uygulamaları ve sık sık değerlendirme yapmaktır.

Kemik kırılması RS’te diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Kemik kırılma vakaları, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır.

RS’te büyüme genellikle yavaştır, birçok RS’li bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma dietleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır.

Ajitasyonun, iletişim kurma kabiliyetinin üzerinde yarattığı hayal kırıklığı sonucu oluştuğu düşünülmektedir. Bu durumda, davranışlarının ve aktivitelerinin listelendiği ayrıntılı bir günlük tutmak, hastanın girişimlerini belirlemede ve onu ajitasyona iten faktörlerin giderilmesini sağlamada yardımcı olacaktır. Ağlamanın, fiziksel nedenlerden dolayı gerçekleştiği düşünülür.

Bu gibi durumlarda önce fiziksel faktörleri bir kenara bırakıp, ılık bir banyo, masaj, müzik veya sessizlik, daha az uyarıcı ortamlar yaratmak gibi birtakım stratejiler belirlemek yararlı olacaktır. Ayrıca gün boyu, korbonhirat eklenerek kısa aralıklarla yemek yedirilmesinde de yarar vardır. Uykuya geçmeden önce bir ajitasyon durumu ortaya çıkarsa ilaçla tedavi yoluna da gidilebilir.

RS’te peklik, çok sık ratlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sıvı girişinin sağlanması, lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük önem taşır. Uzun süreli laxative, fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuşatıcı, mineral yağlar ve magnezya sütü kullanılabilir. Bütün bu zorluklara rağmen, RS’li bir hasta orta yaşlarına, hatta daha ileri yaşlara kadar öğrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaşlarıyla iyi vakit geçirebilir. Bütün duygular hakkında tecrübe sahibidirler ve evde veya topluluk arasında, sosyal, eğitim veya eğlence amaçlı aktivitelere katıldıklarında, hoş ve çekici kişiliklerini gösterirler.

Tanı Kriterleri
Diğer özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra Rett Sendromu’nun tanınabilmesi için gerekenler:

* 6 ila 18 aya kadar normal gelişimin gözlemlendiği süre,
* Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay - 4 yaş),
* Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,
* Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi,
* Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,
* Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü.

Destekleyici Kriterler
Semptomlar tanı için gerekli olmayabilir fakat görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaş ilerledikçe görülebilir hale gelebilecektir.

* Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,
* EEG anormalliği – normal elektrik düzeninin yavaşlaması, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı,
* Nöbet,
* Kas sertleşmesi/spastisite/yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma,
* Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması),
* Diş gıcırdatma (bruxism),
* Küçük ayaklar (boya göre),
* Büyümede gecikme,
* Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetişkinler obesiteye eğilimlidir),
* Anormal uyuma hali ve alınganlık/öfkeli hal yada telaş,
* Çiğneme ve/veya yutma zorluğu,
* El ve ayaklarda; zayıf sirkülasyon, soğukluk ve mavimsi kırmızı renk,
* Yaş ilerledikçe mobilitede azalma,
* Peklik.

Tüm RS’lilerde bu semptomlar görülmeyebileceği gibi bireysel olarak çok daha değişik şiddette semptomlar olabilir. Bir pediatrik nörolojist veya gelişimsel pediatrist inceleme yapmalı ve klinik teşhisi onaylamalıdır.

EVRELER
Evre I
“Erken Başlangıç”
Yaş : 6 aydan 1.5 yaşa
Süre : Aylar
Bu evre genellikle, RS’in görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir.

Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır.

Genellikle “iyi”, sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır. Ana motorun kilometretaşlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir.

Evre II
“Hızla Tahrip Edici”
Yaş : 1 ila 4 yaş
Süre : Haftalardan aylara
Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir yada manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha kademeli olabilir.

Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağıza götürülmesidir. Hareketler; en sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme yada el yıkama hareketleri şeklindedir ve bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında diğer el hareketleri; el çırpma ve eli hafifçe bir yere vurma şeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafında sıkıca kenetlenir yada rastgele dokunuş, kavrama, serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarında dururlar.

Bu evrede belki solunumda düzensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve boş öksürük krizi ile birleşen çok fazla nefes alma durumu gibi… Solunum, uyku esnasında genellikle normaldir. Bazı çocuklar sosyal iletişim ve etkileşimi kaybetmekle beraber otistik vari görünüm sergilerler.

Genel alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir. Özellikle heyecanlandığında apaçık titreme/sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir şekildedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.

Kafa çeperi persantil tablosunda düşüş gösterdiğinde (aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırılır), 3 ay ila 4 yaş arasında genellikle kafa büyümesinde yavaşlama kaydedilir.

Evre III
“Plato”
Yaş: Okul öncesinden okul yıllarına
Süre: Yıllar
Bu evre, hızla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır.

Apraxia, motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar. Bu arada, daha az alınganlık/sinirlilik, daha az ağlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda gelişme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, iletişim becerisi gelişir.

Birçok RS’li hayatının çoğunu Evre III’te kalarak geçirir.

Evre IV A - Önceden gezici
Evre IV B - Hiçbir zaman gezmemiş
“Geç Motor Sisteminin Kötüleşmesi”
Yaş: Evre III durduğu zaman, 5-15-25-? yaşlarında
Süre: 10 yılın üzerinde
Bu evre genellikle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar.

İdrak kabiliyetinde, iletişimde veya el becerilerinde herhangi bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.

Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması) en göze çarpan özelliktir.

Gözünü dikip bakma özelliği genellikle gelişir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarının azalması) karakteristiktir.

Çoğu kızda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.

http://www.rettsyndrome.org.tr den alınmıştır.

Belirtileri nelerdir?

• Zeka geriliği, öğrenme güçlükleri,
• Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
• Sıkıntı, depresyon ve uyum bozuklukları
• Otistik davranışlar (%15-20); zayıf göz teması, tırnak yeme, sosyal ilişki kuramama, el çırpmalar, garip hareketler
• Davranış bozuklukları ” Konuşmada gecikme
• Uzun yüz, geniş kulaklar, düz tabanlık
• Özellikle parmaklarda daha belirgin olmak üzere esnek eklemler (hipermobilite)
• Sara nöbetleri (%25)
• Şaşılık
• Büyük testisler
• Zayıf kas tonusu
• Kalp kapakçıklarında bozukluk olabilir.

Tedavisi
Frajil x sendromunun tam anlamıyla bir tedavisi yoktur. Taşıyıcıların kan testleri ile tespit edilmesi mümkündür. Akraba evliliklerinin önlenmesi gerekir.Davranış bozukluklarına yönelik tedaviler. Konuşma ve dil bozukluklarının tedavisi gerekir.

Nöbetler tedavi edilmelidir.
Tedavinin esasını uzun süreli rehabilitasyon programları oluşturur.

TS’nin sebepleri nelerdir?
TS genetik bir hastalıktır. Hastalık ebeveynlerin birinde bulunan genetik bir bozuklukla taşınır. Hatta TS olduğu halde hiçbir belirti vermediği için teşhis edilmemiş bir anne yada baba ağır hasta bir çocuğa sahip olabilir. TS hastalarının %40′nın ebeveynlerinde bu hastalığa ait gen bulunur. Diğer %60′nda ise spontan bir genetik mutasyon söz konusudur. Bu genetik mutasyonun sebebi ise bilinmemektedir.

Tuberoz skleroz nasıl teşhis edilir?
TS teşhisi için genetik testler henüz gelişmemiştir. Bu hastalığın teşhisi için beyin MR, CT’si, böbrek ultrasonu, kalp ekosu, EKG, göz ve muayenesi gerekir.

Tuberoz skleroz lu hastalarda yaşam beklentisi ne kadardır?
TS’li hastaların çoğu normal bir hayat beklentisine sahiptir. Böbrek, beyin gibi organ tutulması ciddi sıkıntılara ve ölümlere yol açabilir. TS lu hastalar ömür boyu düzenli aralıklarla takip edilmelidir.

TS de klinik bulgular nelerdir?
TS’ deki tümör oluşumları deri, böbrekler, beyin, gözler, kalp, akciğerler, dişler ve bazı başka organ sistemlerini etkiler. Klinik belirtiler tümörlerin yerleşim yerlerine göre değişir. Beyin ve böbrek tutulması hastalığın en ağır boyutudur.

Tedavisi var mıdır?
Tuberoz skleroz’un tam bir tedavisi yoktur. Organ tutulmasına göre tedavi uygulanır. Beyin tutulması varsa özel eğitim programları, kas gücünü ve koordinasyonunu devam ettirmeye yönelik egzersiz programları, nöbetleri önlemek için ilaç tedavisi uygulanır.

• Sosyal ilişkilerde güçlük, arkadaşlarıyla ve yakınlarıyla geçinemezler
• Olaylara karşı anormal tepki verirler
• Saf ve kolay aldatılırlar
• Başkalarının duygularının farkında değildirler
• Yer değiştirme ve değişiklerde zorlanırlar
• Saplantılıdırlar
• Tekrarlayıcı hareketler
• Matematik, fen, okuma gibi belli bir entelektüel alanlarda özel ilgi veya objenin bazı parçalarıyla aşırı ilgilenme
• Beden dilini kullanmada becerisizlik (jestler, el-kol hareketleri, tebessüm)
• Görüntüler, tatlar ve kokulara hassasiyet
• Normalde kimsenin hatırlamadığı ayrıntıları hatırlarlar
• Kendi dünyalarında yaşarlar
• Entelektüel kapasiteleri normaldir
• Duyduklarını ve okuduklarını anlamakta güçlük çekerler
• Uzun konuşmalar, tekrarlayan cümleler
• Monoton bir konuşma
• Beceriksiz ve koordine olmayan hareketler
• Uyku ve yeme problemleri

Teşhis
AS unun teşhisi için bir test yoktur. Teşhis genellikle 3-5 yaş arasında konulur. Çocuk psikiatristleri tarafından değerlendirilirler.

Tedavisi
AS unun özel bir tedavisi yoktur. Bu çocuklara psikoterapi, aile eğitimi, davranış değiştirme tedavileri, sosyal beceri kazandırma ve özel eğitim gerekir. Bu çocukların öğretmenleri de bu konuda eğitilmelidir. Çocuğun eğitimi ile ilenenlere ve ailesine AS unun bir gelişim bozukluğu olduğu ve bu çocuğun diğerlerinden bazı farklılıklar arz edebileceği söylenmelidir. Bu çocukların ihtiyacına göre eğitim desteği ve özel ilgi gösterilmelidir. Motor beceriksizlikleri için meşguliyet terapisti, konuşma bozukluğu için konuşma terapisti, davranış bozukluğu için psikolojik danışmalık ve rehberlik gerekir. Anksiyete, depresyon, dikkat eksikliği, saplantı-zorlantı bozukluğu, tekrarlayan hareketler varsa bazı ilaçlar kullanılabilir.

Gidişat (prognoz)
AS de belirtiler hafif veya şiddetli olabilir. Şiddetli vakalarda özel eğitim gerektirir. Bu çocuklarda ilk orta ve lise eğitimlerini tamamlayabilirler. Eğer istedikleri bir alanı da seçerse üniversite eğitimini tamamlayabilir. Bu çocuklar evlenebilirler, meslek sahibi olabilirler. Ancak bazı sıkıntıları ömür boyu devam eder.