7 Mayıs 2008 - 6:26Mukopolisakkaridozlar (MPS)

Mukopolisakkaridozlar dermatan sulfat, heparan sulfat ve keratan sulfat katabolizmasında görevli enzimlerin eksikliği ile ortaya çıkan geniş bir hastalık grubudur. Bilinen 9 tipinden 4’ü SSS’i et¬kileyerek mental retardasyona yol açar. Bunlar tip I,II,III ve VII’dir. Tip I ve III süt çocukluğu döne¬minde başlarken, II ve VII daha büyük çocuklarda be¬lirti verir. Tanıları idrarda artmış mukopolisakkarid düzeyi ve enzim eksikliğinin serum veya fibroblast kültüründe gösterilmesi ile konur .
MPS Tip I (Hurler sendromu): ?-L-iduronidaz en¬zim eksikliğine bağlı, OR geçişli bir hastalıktır. İlk yıl normal olarak gelişen çocukta ikinci yaşta gelişim önce durur, sonra gerilemeye başlar. Hastalığın dikkat çekici özelliği “Hurler fenotipi” denen ve kaba yüz görü¬nümü, hepatosplenomegali, korneal opasite, umblikal herni, boy kısalığı, eklem hareketlerinde kısıtlılık ve spesifik iskelet deformiteleri ile karakterli klinik görü¬nümüdür. Leptomeninkslerin kalınlaşmasına bağlı nonobstrüktif hidrosefali görülebilir. Yazının devamı »